Genotipagem de grupos sanguíneos

As doenças falciformes caracterizam-se por mutações no gene que produz a hemoglobina A, pela permuta da adenina por timina no códon 6 do gene da cadeia beta da globina, levando à substituição de ácido glutâmico por valina. A simples troca desses aminoácidos provoca a formação de um tetrâmero de Hb anormal, a HbS, que, na sua forma desoxigenada, é propensa a sofrer polimerização. As doenças falciformes são um grupo heterogêneo de doenças que têm em comum a presença da HbS. Quando a mutação ocorre em homozigose, é denominada anemia falciforme. Porém a doença falciforme também engloba aquelas em que há heterozigoze composta com outras hemoglobinas anormais, como a HbC ou HbD, ou associada a alfa ou beta talassemias. Apesar das particularidades que as distinguem e graus variados de gravidade, todas essas patologias têm manifestações clínicas e hematológicas semelhantes.

A transfusão de concentrados de hemácias é utilizada nas doenças falciformes como terapia em eventos agudos e crônicos, porém a aloimunização contra antígenos eritrocitários é uma frequente limitação dessa terapêutica, podendo chegar a 60% dos pacientes. A aloimunização pode causar problemas que vão desde inconvenientes devido à demora na obtenção de unidades compatíveis até reações transfusionais hemolíticas associadas a óbito.

Vários mecanismos explicam a alta taxa de aloimunização dos pacientes falciformes, sendo as variantes dos genes RHD e RHCE uma das principais razões, envolvidas diretamente nas dificuldades do suporte transfusional. Considerando que existe uma necessidade constante de transfusão, como terapêutica de manutenção e em situações emergenciais, o conhecimento dessas variantes é fundamental para prevenir problemas devido a transfusões incompatíveis, mas também para racionalizar o uso de fenótipos menos frequentes.

Este projeto, financiado pelo Ministério da Saúde e executado pelo HEMOCE, tem como objetivo fornecer aos hemocentros uma oportunidade de caracterizar a variantes RHD e RHCE dos seus pacientes com doenças falciformes, ajudando a prevenir aloimunizações e contribuindo para a segurança transfusional.

Solicitação de Genotipagem de grupos sanguíneos

Termo de Consentimento Livre Esclarecido

Termo de Assentimento Livre Esclarecido

Para maiores informações, entrar em contato através do e-mail: ihavancadas@hemoce.ce.gov.br